.png)
Almaty Marathon – крупнейший забег в Центральной Азии – каждый год направляет средства от стартовых взносов на благотворительность. В этом году организатор марафона, КФ «Смелость быть первым», направил 106 241 284 тенге на проекты фонда AYALA по борьбе с младенческой инвалидностью в Шымкенте и Туркестанской области.
Часть средств (79 541 284 тенге) пошла на проект «Клиника одного дня», который помогает вовремя выявлять врожденные аномалии у плода и проводить необходимое лечение. Мы обсудили проблему младенческой инвалидности и возможности проекта с доктором медицинских наук и главным внештатным генетиком Казахстана Гульшарой Абильдиновой.
Врожденные пороки развития
В 2022 году в Казахстане было зарегистрировано 104 260 детей с инвалидностью. Среди основных причин – врожденные аномалии и хромосомные нарушения, включая синдром Дауна. Многие из этих случаев можно было предотвратить или диагностировать на ранних сроках, если бы у беременных женщин был доступ к современным методам пренатальной диагностики.
Чтобы выявлять патологии плода на ранних сроках, в Казахстане с 2022 года работает комплексная программа по модернизации медико-генетической службы. В рамках программы внедряют новые стандарты медицинской помощи, специализированные Центры охраны плода с республиканскими экспертами, а также сеть «Клиника одного дня». Последний проект помогает беременным казахстанкам пройти все необходимые консультации и скрининги за один день. Сегодня такие клиники работают в 14 регионах и предоставляют услуги УЗИ и биохимического анализа крови.
Главное – не упустить время
«Сейчас в арсенале наших врачей есть такие аппараты, которые могут выдать результат анализов по сыворотке крови уже через 20-30 минут. Если по биохимическим маркерам или по результату УЗИ возникает подозрение на синдром Дауна у плода, пациентке рекомендуют пройти инвазивную диагностику путем взятия плодного материала (ворсины хориона, плаценты, клетки амниотической жидкости) при помощи тонкой иглы. Эта процедура проводится в период от 11 до 20 недель беременности. Взятый материал анализируется специалистами под микроскопом для выявления хромосомного набора плода», – рассказывает Гульшара Абильдинова.
По словам специалиста, раньше беременных направляли к генетикам во втором триместре. Сейчас это делают уже в первом триместре. На ранних сроках, когда пуповина еще не сформирована, женщине легче принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.
Современное оборудование – надежный инструмент в диагностике
Для биохимического пренатального скрининга нужно современное немецко-французское оборудование.
«Мы работаем на микроскопах, созданных в Японии, Германии, иногда Китае. К микроскопам всегда следом устанавливается специальное оборудование для проведения FISH-диагностики», – объясняет доктор медицинских наук.
Через метод FISH врачи определяют хромосомные аномалии у плода уже через 24–28 часов после инвазивного тестирования.
До недавнего времени в Туркестанской области ежегодно рождалось 60 детей с синдромом Дауна. В регионе-лидере по рождаемости открыли три «Клиники одного дня». В прошлом году благодаря Центрам охраны плода и «Клиникам одного дня» показатель уменьшился почти вдвое. Министерство здравоохранения планирует открыть четвертую клинику при новом перинатальном центре.
КФ «Смелость быть первым» через благотворительный фонд AYALA направил 79 541 284 тенге, чтобы установить микроскоп и лабораторное оборудование для «Клиники одного дня» в Областном перинатальном центре № 2 Туркестанской области. Это позволит врачам проводить диагностику методом FISH, чтобы вовремя диагностировать патологии плода у большего числа беременных и проводить необходимое лечение. Пилотный проект, реализованный ранее фондом AYALA в одном из государственных медицинских центров Алматы, прошел успешную апробацию, и теперь успешно применяется в других городах Казахстана.
В клиниках проводятся все необходимые процедуры, включая инвазивную диагностику: беременные казахстанки получают их за счет государства. По словам Гульшары Абильдиновой, из всех стран Центрально-Азиатского региона только в Казахстане работает бесплатное оказание медико-генетической помощи.
Лабораторное оборудование для FISH-исследований будут установлены в конце марта 2025 года
Всем беременным старше 37 лет показана инвазивная диагностика плода
Сегодня медицина шагнула далеко. Женщины при помощи вспомогательных репродуктивных технологий могут рожать и в 40, и в 50 лет.
Генетики советуют женщинам в возрасте 37 лет и старше проходить инвазивную диагностику плода, даже если результаты биохимического анализа и УЗИ в норме. С возрастом яйцеклетки стареют, и риск хромосомных патологий у ребенка увеличивается.
«Мы, генетики, не хотим пугать женщин, мы только хотим выявить пороки развития плода на ранних сроках беременности и спасаем судьбы сразу двоих – мамы и ее ребенка, который может быть обречен на инвалидизацию с самого своего рождения. Многие предпочитают врачам соседок, подруг, родственников, которые советуют не доверять врачам, не относиться серьезно к нашим словам. Но надо понимать, что последствия вашего выбора будете нести именно вы, а не ваши соседки и подруги», – подчеркнула специалист.
Здоровье ребенка в руках родителей
Предсказать возникновение большинства пороков развития плода сложно, но будущие родители могут начать заботу о здоровье ребенка до зачатия. Например, предотвратить фолат-зависимые пороки, возникающие из-за недостатка фолиевой кислоты в организме матери.
«Мы рекомендуем обоим партнерам, планирующим беременность, начать прием фолиевой кислоты за три месяца до предполагаемого зачатия и продолжать его в течение всей беременности. Ранее ВОЗ рекомендовала прием до 12 недель, но современные исследования показывают, что для профилактики пороков, формирующихся на более поздних сроках, фолиевую кислоту следует принимать до родов», – отметила Гульшара Абильдинова.
Чтобы оценить риски наследственных заболеваний, генетик рекомендует будущим родителям проходить тест на носительство рецессивных генов. Эти гены содержат скрытые генетические мутации, которые могут передаться детям, если оба родителя окажутся носителями. Современные тесты позволяют диагностировать 450 рецессивных генов: спинальную мышечную атрофию, миопатию Дюшенна, фенилкетонурию, муковисцидоз, наследственную тугоухость и другие. С этого года Министерство здравоохранения планирует начать скрининг девочек 16-18 лет на носительство генов спинальной мышечной атрофии. Такие тесты должны стать нормой для снижения уровня младенческой инвалидности.
С современной медициной можно максимально снизить риски ВПР. «Клиника одного дня» позволит уменьшить уровень младенческой инвалидности в Туркестанской области на 40 процентов. За 15 лет микроскоп и лабораторное оборудование, приобретенные в рамках благотворительного проекта Almaty Marathon и фонда AYALA, позволят 30 тысячам беременных женщин вовремя пройти необходимые обследования и подарят тысячам семей надежду на здоровое будущее.
Как предотвратить инвалидность недоношенных детей
Помимо врожденных пороков развития, к инвалидности может привести рождение раньше срока. В Казахстане ежегодно рождается около 22 тысяч недоношенных детей, и, по данным врачей, у 36% из них проявляется ретинопатия – поражение сетчатки глаз, которое вызывает тяжелые нарушения зрения, вплоть до слепоты.
«Вижу мир» – второй проект Almaty Marathon в партнерстве с фондом AYALA направлен на снижение инвалидности по зрению у недоношенных детей в Шымкенте. В рамках проекта Городской перинатальный центр получил ретинальную камеру за 26 700 000 тенге. Оборудование позволяет вовремя диагностировать и предотвратить развитие ретинопатии у недоношенных детей. За 10-15 лет им можно осмотреть и максимально сохранить зрение 24 000 детей.
Чтобы поддержать благотворительные проекты, участники забегов КФ «Смелость быть первым» могут пожертвовать любую сумму при покупке слота. Регистрация на Almaty Half Marathon и самое масштабное беговое событие в Центральной Азии – Almaty Marathon – открыта.