Здравствуйте! Есть ли такой вид анализа, при котором можно увидеть наличие генетических предрасположенностей к определенным заболеваниям?
c
Да, есть. Это молекулярно-генетическое исследование генов предрасположенности к различным мультифакторным заболеваниям (предрасположенность к возникновению врожденных пороков развития и хромосомной патологии у плода, к сердечно-сосудистым заболеваниям, к онкологическим заболеваниям, шизофрении, сахарному диабету, остеопорозу, патоспермии и др.), а также к невынашиванию беременности, синдрому потери плода и фетоплацентарной недостаточности.
В каких случаях необходимо определять свой генотип?
Знать свой генотип и генотип супруга/супруги необходимо при планировании беременности, что позволяет провести профилактику развития наследственных заболеваний у будущего потомства до наступления беременности. К сожалению, никто из нас не застрахован от возможного риска возникновения наследственного заболевания у своего потомства, даже если мы и наши родственники здоровы. Генетический паспорт будущего ребенка позволяет выявить носительство мутаций у будущих родителей, приводящих к развитию генетических заболеваний и пороков развития у будущего ребенка.
Здравствуйте. У меня кожные заболевания (очаговая склеродермия, витилиго, аллергия на УФ-лучи). Могут ли они передаваться моему будущему поколению?
c
Очаговая склеродермия, витилиго, аллергия на УФ-лучи относятся к мультифакторной (многопричинной) патологии с наследственной предрасположенностью, когда участвуют много генов или даже генных комплексов. Провести генетический анализ – очень сложная задача. Каждая из мутаций отдельно не может вызвать развитие этих болезней. Реализация наследственного фактора из-за воздействия неблагоприятных влияний среды – непременное условие развития мультифакторных болезней. Реализация болезни у потомства происходит при условии преодоления порога накопления генетических и средовых влияний (превышение "критической массы").
Моей тете 46 лет. Замужем три года. Есть ли у нее шансы на беременность?
c
Шансы на беременность вашей тете более достоверно рассчитает врач-репродуктолог. В случае наступления беременности у вашей тети, она войдет в группу риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития у плода по возрастному фактору. К сожалению, яйцеклетки стареют вместе с женщиной и могут иметь неправильное количество хромосом в момент оплодотворения. Существует периконцепционная профилактика, которая заключается в тщательной оценке фертильности супружеской пары и приеме индивидуально рассчитанной дозы фолиевой кислоты генетиком за 3–6 месяцев до зачатия и до 16 недель беременности.
Здравствуйте! У меня кариотип 46,ХХ,14ps+ (увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 14 – хромосомный полиморфизм). Скажите, пожалуйста, могу ли я иметь детей? Не будет ли у моих детей каких-нибудь отклонений?
c
Полиморфизм хромосом – это вариабельность хромосом, не выходящих за пределы нормы. На сегодняшний день влияние хромосомного полиморфизма на бесплодие остается невыясненным и требует более углубленного изучения. Интересно, что анализ, проведенный по данным некоторых клиник ЭКО в Казахстане, демонстрирует у таких пациентов снижение эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий. Но исходя из того, что полиморфизм хромосом является вариантом нормы, бояться отклонений у будущего потомства не стоит.
